Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Zsekwencjowano genom zagrożonego kiwi północnego
23 lipca 2015, 11:53Międzynarodowy zespół naukowców zsekwencjonował genom kiwi północnego, zwanego też kiwi Mantella (Apteryx mantelli).
Niedźwiedź jaskiniowy wyginął przez człowieka
19 sierpnia 2019, 08:19Niedźwiedź jaskiniowy prawdopodobnie wyginął głównie przez ludzi, a nie przez zmiany klimatu. Do takich wniosków, przeczących dotychczasowym teoriom, doszła międzynarodowa grupa naukowa złożona z przedstawicieli wielu europejskich instytucji badawczych.
DNA zdradza, skąd pochodzili Etruskowie
27 września 2021, 09:41Etruskowie od dawna fascynują badaczy. Tajemniczy sąsiedzi i rywale Rzymu, który rozwinęli wysoką cywilizację, osiągnęli mistrzostwo w metalurgii i posługiwali się nieindoeuropejskim językiem wciąż są przedmiotem sporów i badań naukowych. Teraz naukowcom z Niemiec, Włoch, USA, Danii i Wielkiej Brytanii udało się zbadać DNA osób powiązanych kulturowo z Etruskami i rzucić nieco światła na ten fascynujący lud.
Starzeją się w dwa tygodnie - teraz wiemy dlaczego
25 lipca 2008, 13:07Naukowcy od dawna wiedzą, że czynniki środowiskowe i niszczenie komórek wpływają na długość życia wielu organizmów, w tym ludzi. Stuard Kim z Uniwersytetu Stanforda zauważył jednak, że zmiany takie nie mają wpływu na długość życia nicieni należących do gatunku Caenorhabditis elegans i nie wywołują zmiany ekspresji (aktywności) genów odpowiedzialnych za starzenie się.
Wirusy onkolityczne walczą z rakiem
9 sierpnia 2010, 11:27Genetycznie zmodyfikowany wirus opryszczki pospolitej pomyślnie przeszedł pierwsze dwa etapy testów klinicznych na próbie 17 pacjentów z nowotworami szyi i głowy. Zastosowany na równi z tradycyjnymi metodami leczenia, tutaj radio- i chemioterapią, zwiększał szanse na przeżycie.
Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Najdroższy lek świata wycofany z obiegu
24 kwietnia 2017, 11:16Najdroższy na świecie lek zostaje wycofany z obrotu. Terapia genetyczna Glybera została opracowana przez firmę uniQure z Amsterdamu i w 2012 roku zyskała pięcioletnią akceptację na terenie Unii Europejskiej. Lek miał radzić sobie z rzadkim wrodzonym niedoborem lipazy lipoproteinowej (LPDP). Jego pojedyncza dawka kosztowała 1 milion euro.
Andyjskie imperia powstawały i upadały, a struktura genetyczna ludności pozostawała niezmienna
8 maja 2020, 12:25W Andach znajdują się jedne z najsłynniejszych i najlepiej przebadanych stanowisk archeologicznych na świecie. Dostarczają nam one wielu bezcennych informacji o rozprzestrzenianiu się rolnictwa czy budowie i upadku potęgi Inków. I mimo tego, że są tak dobrze poznane, wciąż potrafią zaskoczyć.
Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją
24 maja 2023, 10:48Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem
